基因检测有助明确癫痫诊治_健康养生_宁乡论坛

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发表于：2019/8/25 9:11:01
来自：湖南

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癫痫很多人都听说过，这种俗称“羊癫疯”的疾病，其实是一种大脑的慢性疾病，患病率约为5‰。据广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平教授介绍，随着医学技术的发展，越来越多基因被发现与癫痫相关，至今全世界已报道与癫痫相关的基因超过1000个。目前，临床通过基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断，以助更有针对性地进行治疗，提高预后。

廖卫平指出，癫痫的病因有多种，其中遗传性病因占据了越来越大的比例。与基因有关的癫痫发生约占50。而随着高通量测序技术的迅猛发展，越来越多基因被发现与癫痫相关，至今全世界已报道与癫痫相关的基因超千个，可分为4类。

第一类基因是癫痫基因，这类基因可导致纯粹的癫痫或以癫痫为核心症状的综合征；第二类基因是神经发育相关的癫痫基因，其改变主要表现为脑发育畸形和癫痫；第三类为癫痫关联基因，该类基因主要引起躯体或其他系统异常，同时合并癫痫或痫性发作；第四类是可能与癫痫相关的基因，其与癫痫相关性仍需进一步证实。

基因检测有助精准治疗

不同类型的基因突变引发的癫痫，如果能尽早查明并有针对性地进行治疗，可提高患者预后。廖卫平说，目前已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。

而在癫痫的诊断上，脑电图仍是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具，可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位；磁共振检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值。而基因检测可以进一步明确癫痫综合征的诊断。

以癫痫性脑病为例，目前OMIM数据库（在线《人类孟德尔遗传》，持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库）中列举的癫痫性脑病总共有76种，分别由76个不同的基因突变引起。临床上，如果癫痫性脑病患者能及早进行基因检测，可进一步明确诊断。